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Un estudio genético en la región Caribe abre el camino para el diagnóstico temprano y la prevención del TDAH, basado en la medicina de precisión

Septiembre 10, 2019

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Un estudio genético en la región Caribe abre el camino para el diagnóstico temprano y la prevención del TDAH, basado en la medicina de precisión

Integrantes del grupo de investigación Neurociencias del Caribe de Unisimón, liderado por Pedro Puentes Rozo, PhD. en Psicología.

El Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) es considerado un trastorno de neurodesarrollo con un historial de diagnóstico tardío y poca precisión, debido a que aún no hay claridad respecto a los marcadores biológicos que lo subyacen, pero un estudio liderado por el grupo Neurociencias del Caribe de la Universidad Simón Bolívar ha arrojado resultados que abren el camino para revertir esta tendencia.

La investigación comenzó en 2011, financiada por Colciencias, y desde entonces se han producido diversos artículos con base en los hallazgos. El último es ‘Variación genética que sustenta el TDAH en una comunidad caribeña’, publicado el 16 de agosto pasado en Cells, revista científica suiza de alto impacto.

El análisis tuvo en cuenta las valoraciones a 386 personas de 113 familias nucleares, residentes en Barranquilla: papá, madre y al menos un hijo o una hija con el trastorno. Además del componente genético, se les practicaron evaluaciones psiquiátricas, psicológicas, neuropsicológicas, conductuales y cognitivas.

“Encontramos que hay fuerte evidencia de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) y confirmamos lo que han demostrado otros estudios, pero con mayor impacto en esta población”, explicó Pedro Puentes Rozo, PhD. en Psicología, director del grupo Neurociencias del Caribe.

Puentes se refiere a que no es posible atribuir la enfermedad a un solo gen, ya que existe la participación de muchos que pueden causarla. “Lo que se busca es establecer lo que se considera un endofenotipo complejo, es decir, buscamos el punto intermedio entre el genotipo y el fenotipo que nos permita predecir con qué probabilidad puede desarrollarse una enfermedad”.

Una probable explicación es que genéticamente la enfermedad ha mutado con los años, debido al cruce de etnias: Barranquilla es una ciudad poligenética, donde han confluido muchas poblaciones. Entre esas se destacan aborígenes amerindios, africanos, una mezcla compleja de europeos, sirio-libaneses, judíos, alemanes, italianos y comunidades inglesas.

El trabajo científico es relevante si se tiene en cuenta que en el mundo hay una prevalencia del 5 % al 15 % de niños y personas con TDAH. Equivale a que, en un salón de clases con 30 menores de edad, de tres a cuatro presentan este problema de salud sin que se detecte a tiempo.

Detección temprana
El diagnóstico actual de la enfermedad se hace por criterios clínicos basados en entrevistas estructuradas y chequeos que, en su mayoría, están sujetos al criterio del especialista que los aplica o las respuestas que da el paciente, generándose en ocasiones sesgos que pueden afectar la precisión del diagnóstico.

Sin embargo, esta es la primera investigación en genética poblacional en la Costa Atlántica que evidencia patrones de estratificación hereditarios relacionados con el TDAH, con lo que se abre la puerta para que, a futuro, se apliquen exámenes genéticos que prevean la enfermedad desde el embarazo y con certeza.

“De acuerdo con su genética, las personas tienen alto o bajo riesgo, pero si lo confirmamos con una evaluación es mucho más seguro”, dice Puentes. “Teniendo los marcadores biológicos, se puede tener con certeza elementos diagnósticos para saber quién presenta el TDAH”.

Prevención de suicidios, drogadicción y delincuencia
Se ha creído por años que el TDAH en niños se manifiesta en hiperactividad, poco interés al estudio, y dificultades de atención y concentración. Trabajos como este, no obstante, evidencian que los síntomas pueden ir más allá y llegar a manifestarse a través de comportamientos en la adultez.

Puentes advierte que cuando una persona sufre el trastorno y no es diagnosticada o tratada, “tiene una alta probabilidad de desarrollar otras comorbilidades, siendo las más comunes el trastorno negativista/oposicionista desafiante o el trastorno disocial de la conducta”.

En cualquiera de los escenarios, el sujeto mantiene un conflicto permanente para adaptarse a normas, con lo que se vuelve más proclive a la delincuencia, al consumo de estupefacientes; se le dificulta terminar una carrera profesional y con ello conseguir un trabajo con buenos ingresos, o establecer relaciones interpersonales adecuadas e integrarse a grupos.

A esta investigación se han sumado los valiosos aportes del Grupo de Genética y Biología Molecular de la Unisimón; del ingeniero Jorge Vélez, PhD, investigador de la Universidad del Norte; del neurólogo David Pineda Salazar, investigador de la Universidad San Buenaventura de Medellín; del médico genetista Mauricio Arcos-Burgos, investigador de la Universidad de Antioquia; de la Universidad del Atlántico, la Fundación Universitaria Sanitas, el Nathan Kline Institute for Psychiatric Research (EE.UU.) y el Hassenfeld Children’s Hospital (EE.UU.).

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