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Una investigación del grupo Gimegen de Unisimón realizó un completo estudio genético y farmacogenético de esta enfermedad huérfana en 20 núcleos familiares residentes en el Caribe. 

Especialistas de la Universidad Simón Bolívar aplicaron por primera vez un abordaje genético y molecular idóneo a 20 núcleos familiares en riesgo de heredar la Corea de Huntington, una enfermedad que tiene un 50% de probabilidad de ser transmitida de un afectado a sus hijos, independiente del sexo de los progenitores y sus descendentes. 

“Este estudio es único porque realizó un asesoramiento genético de cada individuo en riesgo, siguiendo el protocolo internacional de diagnóstico molecular de la mutación y el estudio farmacogenético de respuesta a tratamiento a Tetrabenazina y antipsicóticos", dio a conocer la médica Zuleima Yáñez Torregroza, directora del Grupo de Investigación de Medicina Genómica (Gimegen) de Unisimón. 

La investigación se aplicó en las poblaciones de Juan de Acosta, Puerto Caimán, Chorrera, Tubará, Baranoa y Barranquilla (Atlántico), y Algarrobo (Magdalena), en tres etapas: asesoramiento genético familiar e individualizado, toma de muestras y análisis molecular de la mutación, estudio farmacogenético en portadores y entrega de resultados en un idóneo contexto de asesoramientos genéticos y psicológicos. 

El proyecto científico denominado ‘Caracterización clínica, asesoramiento y análisis genético molecular del gen HTT en núcleos familiares en riesgo para enfermedad de Huntington en el departamento del Atlántico y otras poblaciones del Caribe colombiano’, recibió apoyo de la IPS María del Mar de Juan de Acosta y la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX) y la Universidad de Santiago de Compostela (España). 

Paso a paso 
La Enfermedad de Huntington (EH) es de origen genético. Sus signos y síntomas aparecen por lo general tardíamente, en promedio después de los 35 años: afectan de manera progresiva las células del cerebro que controlan los movimientos y producen trastornos psiquiátricos y deterioro cognitivo. Después de Venezuela, el municipio Juan de Acosta (Atlántico) ha sido considerado la segunda población del mundo con mayor prevalencia de la mutación.

El primer paso de la investigación fue identificar a las personas con verdadero riesgo de heredar la enfermedad, es decir, descendientes directos de pacientes, a quienes se les tomó las muestras de sangre. Luego, Yáñez y su equipo viajaron a España, donde analizaron la mutación en el laboratorio de la FPGMX. 

“Nosotros discriminamos a quienes estaban realmente en riesgo porque la EH se transmite de forma vertical, directamente de padres a hijos, sin importar el sexo del progenitor y el de sus descendientes”, expuso la profesora e investigadora, PhD. en Medicina Molecular. 

La discriminación de casos es uno de los aciertos de este proyecto, liderado por Gimegen, al implementar el abordaje de estudio genético y molecular requerido para diagnosticar y manejar la EH. “Si una persona resulta negativa, se corta la transmisión, lo cual es un alivio para ella y sus descendientes", explicó Ángel Carracedo Álvarez, director de la FPGMX. “Por el contrario, si una persona es positiva para la mutación se establece el diagnóstico predictivo con el que, según sus decisiones reproductivas, se podría evitar la aparición de nuevos casos y un manejo temprano de la enfermedad”, agregó. 

Además de rigurosa, la investigación es pionera porque introduce el análisis farmacogenético en personas portadoras de la mutación que deben recibir terapias con antipsicóticos y la Tetrabenazina. Este último medicamento controla los movimientos involuntarios causados por la enfermedad, pero exige una evaluación genética previa para determinar si el organismo del paciente puede tolerarlo y metabolizarlo, ya que se corre el riesgo de intoxicación o muerte, incluso con dosis estándares. En cambio, si el paciente es metabolizador rápido necesitará una dosis mayor a la de un metabolizador normal. 

Resultados y desafíos 
La última etapa tuvo por objetivo informar a las familias y asesorarlas en el manejo de la enfermedad. No fue solo un trabajo científico, sino también profundamente humano: hubo personas que, al saber que no son portadoras, sintieron que les quitaron un peso de encima, y quienes son positivas, están bajo manejo psicológico y/o psiquiátrico, lo que les ha permitido asumir la enfermedad y afrontarla de manera positiva, al estar en alerta de la aparición de los primeros síntomas y de que deben manejarlos de forma temprana para tener una mejor calidad de vida. 

El futuro del proyecto contempla evaluar posibles candidatos a terapias basadas en oligonucleótidos antisentido, que son fármacos que inhiben la expresión del gen mutado. “Estamos gestionando los recursos para hacer más análisis porque podríamos cambiar el curso de la enfermedad en los portadores de la mutación”, aseguró la profesora Yañez. El equipo de Gimegen de Unisimón reportará además los casos en el Programa Nacional de Notificación Obligatoria de Enfermedades Huérfanas, y gestionará recursos para estudiar a más familias en riesgo, incluyendo las regiones del país donde viven descendientes de afectados. 

Los especialistas advierten que uno de los mayores desafíos es ayudar a los pacientes que, junto con sus familiares, se niegan a recibir tratamientos por creer que morirán a causa de efectos adversos de los fármacos. “Debemos cambiar la narrativa, demostrarles que con el diagnóstico temprano y el manejo adecuado pueden tener una mejor calidad de vida”, dice la profesora. 

Y recomiendan que las autoridades lleven a cabo políticas públicas integrales en salud que incluyan el manejo psicosocial y médico de los casos y los portadores de la mutación que aún no se han reproducido, debido a que la investigación evidenció que la prevalencia de la EH en la Costa alcanza un 30%, una cifra alarmante para una enfermedad considerada rara.